atrofia muscolare spinale nei neonati Sintomi di atrofia muscolare spinale (SMA)
Signs of SMA

L’ “atrofia muscolare spinale” (SMA) è una patologia genetica che provoca atrofia e debolezza muscolare.34
È una condizione relativamente rara5 e neurodegenerativa che richiede cure mediche multidisciplinari.23


Nonostante la tipicità dei segnali della SMA, spesso passa molto tempo tra il momento di insorgenza di questi segnali e la conferma della diagnosi1

I PRIMI SEGNALI INDICATORI DELLA SMA6

Selezionare l’età:

I segnali precoci della SMA vengono tipicamente individuati entro i 6 mesi e fino ai 18 mesi d’età.1
L’identificazione precoce dei segnali di neonati affetti nel periodo pre-sintomatico è di fondamentale importanza per ottenere il massimo dalla terapia.6
Se percepisci la presenza di anormalità nel tuo bambino o bambina, parlane subito con il tuo medico.6,76

SCARSO CONTROLLO DEL CAPO3

  • Quando disteso sul dorso, il bambino potrebbe fare difficoltà a muovere la testa da un lato all’altro e a sollevarla. Inoltre, durante il test effettuato dal medico, in cui il bambino viene sollevato per le braccia, la testa resta indietro rispetto al tronco, mentre il collo è completamente disteso8,9
  • Quando tenuto in posizione orizzontale, il bambino potrebbe avere difficoltà nel sollevare il capo per allinearlo alla propria schiena8,9

DEBOLEZZA IN BRACCIA E GAMBE3

  • Le braccia e, soprattutto, le gambe possono sembrare deboli e senza forza2
  • Quando disteso sul dorso, il bambino potrebbe acquisire una posizione tipica della SMA, definita con le gambe “a rana”, con le ginocchia piegate e rivolte all’esterno3

RESPIRAZIONE ADDOMINALE4

  • La respirazione del bambino sembra molto rapida e superficiale, anche quando a riposo10
  • Il torso del bambino potrebbe apparire “a forma di campana”: il ventre è accentuato2 e durante la respirazione si muove visibilmente su e giù. Questa caratteristica è visibile quando il bambino è sdraiato supino10

DIFFICOLTÀ NELLA DEGLUTIZIONE E NELL’ALIMENTAZIONE3

  • Il bambino potrebbe far fatica nella suzione o deglutizione durante l’allattamento.3 Si verifica stanchezza durante l’alimentazione orale e soffocamento o tosse durante o dopo l’ingestione2
  • Sintomi chiave delle difficoltà di alimentazione includono pasti prolungati nel tempo2
Bambino 0-6 mesi difficoltà di alimentazione e deglutizione segno precoce di atrofia muscolare spinale (SMA)

PIANTO E TOSSE MOLTO FLEBILI2

  • Il pianto del bambino potrebbe essere flebile2
  • Il bambino potrebbe far fatica a tossire e ad eliminare, tossendo, secrezioni mucali dal petto.10 La tosse inoltre potrebbe essere flebile2

Ricorda che anche i bambini affetti da SMA restano svegli, attenti, responsivi e sorridenti. Questo non fa che rendere più difficile accorgersi del problema3
Ad ogni modo, se percepisci che qualcosa non va, non esitare e parlane subito con il tuo medico.6

I segnali precoci della SMA vengono tipicamente individuati tra i 6 mesi e i 18 mesi d’età.1
L’identificazione precoce dei segnali di neonati affetti nel periodo pre-sintomatico è di fondamentale importanza per ottenere il massimo dalla terapia.6
Se percepisci la presenza di anormalità nel tuo bambino o bambina, parlane subito con il tuo medico.6

GAMBE E BRACCIA DEBOLI4

  • Braccia e gambe del bambino potrebbero apparire deboli, come se mancassero di forza. Potresti notarlo soprattutto nelle gambe4
  • Il bimbo potrebbe far fatica a stare in piedi, anche se aiutato4

DIFFICOLTÀ A RESTARE IN POSIZIONE SEDUTA2

  • Il bambino riesce a stare in posizione seduta, ma per poco tempo e solo se aiutato2
  • Il bambino riesce a mantenersi seduto per lunghi periodi solo quando assistito da una seconda persona2
  • Questo comportamento potrebbe regredire e peggiorare nel tempo2

IMPOSSIBILITÀ DI ROTOLARSI SUL FIANCO3

  • Il bambino potrebbe riuscire a dondolarsi da un lato o dall’altro, ma fa fatica a girarsi completamente sul fianco7
  • Potrebbe anche fare molta fatica a girarsi per passare da supino a prono7

TREMORI ALLE MANI3

  • Il bambino potrebbe avere tremori nelle mani o nelle dita quando tende le braccia3
Bambino 6-18 mesi ha tremore alle mani sintomi precoci di atrofia muscolare spinale (SMA)

TAPPE MOTORIE RAGGIUNTE IN RITARDO O MAI RAGGIUNTE3

  • Il bambino potrebbe essere lento nel raggiungere alcune tappe importanti dello sviluppo, come sedersi, stare in piedi senza supporto, camminare7
  • Può anche succedere che il bambino in un primo momento raggiunga una di queste tappe, ma che col passare del tempo perda l’abilità nel metterle in pratica7
Bambino 6-18 mesi sviluppo fisico lento o carente sintomi precoci di atrofia muscolare spinale (SMA)

Ricorda che anche i bambini affetti da SMA restano svegli, attenti, responsivi e sorridenti. Questo non fa che rendere più difficile accorgersi del problema4
Ad ogni modo, se percepisci che qualcosa non va, non esitare e parlane subito con il tuo medico.6

Age 0-6 months Age 0-6 months
Age 6–18 months Age 6–18 months

SAPERNE DI PIÙ SULLO SVILUPPO DEL BAMBINO

Le tappe dello sviluppo neuromotorio permettono di osservare e monitorare i bambini nei primi mesi di vita.11
Sono di fondamentale importanza per il medico, affinchè si renda conto di come sta procedendo il loro sviluppo.11

Le tappe dello sviluppo neuromotorio permettono di osservare e monitorare i bambini nei primi mesi di vita.8
Sono di fondamentale importanza per il medico, affinchè si renda conto di come sta procedendo il loro sviluppo.8

I riquadri di seguito illustrano le tipiche tappe dello sviluppo nei primi mesi di vita: in questo modo potrai verificare in che modo sta progredendo il tuo bambino118

È bene ricordare che lo sviluppo motorio di ogni bambino è unico: si possono osservare variazioni da soggetto a soggetto118

Selezionare la fascia d’età:

1 mese di età11

  • 1 mese tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a sollevare la testa quando è disteso prono a pancia in giù

    Se sdraiato sulla pancia, il bambino riesce a sollevare la testa per un breve periodo di tempo11,12

  • 1 mese tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a girare la testa da un lato al'altro a pancia in su

    Se supino, il bambino riesce a ruotare la testa da un lato all’altro11

  • 1 mese tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce ad avere un riflesso di reazione

    Se sorpreso, ad esempio in seguito ad un forte rumore, il bambino può allargare le braccia e distendere le dita11,13

2 mesi di età11

  • 2 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a sollevare la testa quando è disteso prono a pancia in giù

    Se sdraiato sulla pancia, il bambino riesce a sollevare la testa, ruotarla da un lato all’altro e usare le braccia per sollevare il petto11

  • 2 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a muoversi e muovere braccia e gambe quando è disteso supino a pancia in su

    Se supino, il bambino riesce a dimenare le braccia e ad unire le mani. Con il passare del tempo, questi movimenti diventeranno più controllati11

  • 2 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a tenere in mano un giocattolo per poco tempo

    Il bambino riesce a stringere un oggetto se posto nella sua mano11

3 mesi di età11

  • 3 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a sollevare la testa e il petto quando è disteso prono a pancia in giu

    Se sdraiato sulla pancia, il bambino riesce a sollevare la testa e il petto11

  • 3 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce ad agitare le braccia e a scalciare con le gambe quando è disteso supino a pancia in su

    Se supino, il bambino riesce a girarsi sul fianco rotolando, aiutandosi con gambe e braccia11

  • 3 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a raggiungere i giocattoli e afferrare e tenere in mano oggetti

    Il bambino comincia ad allungare le braccia per raggiungere oggetti e afferrarli11

4 mesi di età11

  • 4 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a tenere la testa sollevata e guardarsi intorno quando disteso prono a pancia in giù

    Se prono, il bambino riesce a sollevare la testa, tenerla in posizione e guardarsi intorno11

  • 4 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a dondolarsi da un lato all'altro quando è disteso supino a pancia in su

    Se sdraiato sul dorso, il bambino riesce a dondolarsi da destra verso sinistra e viceversa11

  • 4 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a tirarsi su sui gomiti quando è disteso prono a pancia in giù

    Se prono, il bambino riesce a spingere gli avambracci a terra per cercare di sollevarsi. Riesce a spostare il peso sui polsi11

  • 4 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce ad afferrare e stringere i giocattoli tra le mani

    Il bambino riesce ad afferrare oggetti con le man11

6 mesi di età11

  • 6 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino inizia a sedersi da solo

    Il bambino riesce a sedersi per le prime volte, senza alcun aiuto, appoggiandosi sulle proprie man11

  • 6 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a rotolare di lato e a pancia in giù

    Il bambino riesce a rotolare da destra verso sinistra, e viceversa; può anche passare da supino a prono, e viceversa11

  • 6 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a sostenere il proprio peso sulle gambe e stare in piedi con aiuto

    Il bambino comincia a stare in piedi con assistenza15

  • 6 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino inizia a gattonare

    Il bambino può cominciare a gattonare per le prime volte, supportandosi su mani e ginocchia14,15

6 mesi di età8

  • 6 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a iniziare a sedersi senza aiuto

    Il bambino riesce a sedersi per le prime volte, senza alcun aiuto, appoggiandosi sulle proprie mani8

  • 6 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a rotolare da un lato all'altro e a rotolare avanti e indietro

    Il bambino riesce a rotolare da destra verso sinistra, e viceversa; può anche passare da supino a prono, e viceversa8

  • 6 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a sostenere il peso sulle gambe e a stare in piedi con appoggio

    Il bambino comincia a stare in piedi con assistenza10

  • 6 mesi tappa fondamentale di sviluppo riesce a gattonare

    Il bambino può cominciare a gattonare per le prime volte, supportandosi su mani e ginocchia9,10

9 mesi di età8

  • 8 mesi tappa fondamentale di sviluppo riesce a gattonare

    Il bambino riesce a gattonare su gambe e ginocchia, già dagli 8 mesi8,9

  • 9 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a mettersi in piedi

    Il bambino riesce a portarsi in piedi appoggiandosi ad un supporto8,9

  • 9 mesi tappa fondamentale di sviluppo il bambino riesce a stare in piedi appoggiandosi

    Il bambino riesce a stare in piedi mentre è appoggiato ad un supporto8,9

  • 9 mesi tappa fondamentale di sviluppo è in grado di iniziare a fare alcuni passi mentre si aggrappa ai mobili per sostenersi

    Il bambino comincia a fare i primi passi mentre è appoggiato ad un supporto8,9

12 mesi di età8

  • 12 mesi tappa fondamentale di sviluppo riesce a stare in piedi da solo senza aiuto

    Il bambino riesce a stare in piedi senza aiuto, con le braccia sollevate e le gambe ben divaricate8,9

  • 12 mesi tappa fondamentale di sviluppo è in grado di fare i primi passi da solo

    Il bambino riesce a fare alcuni passi da solo8,9

  • 12 mesi tappa fondamentale di sviluppo riesce a mettersi in posizione seduta da solo e siede bene

    Il bambino riesce a sedersi da solo e a rimanere nella posizione8

18 mesi di età8

  • 18 mesi tappa fondamentale di sviluppo bambino riesce a camminare bene da solo

    Il bambino riesce a camminare bene senza alcun aiuto8,9

  • 18 mesi tappa fondamentale di sviluppo riesce a iniziare a fare le scale e correre

    Il bambino comincia a trascinarsi per le scale e a correre8

  • 18 mesi tappa fondamentale di sviluppo riesce a iniziare a nutrirsi con un cucchiaio e bere da una tazza

    Il bambino comincia a portare autonomamente del cibo alla bocca con delle posate8

18 mesi di età8

  • 18 month old development milestone can walk well alone

    Il bambino riesce a camminare bene senza alcun aiuto8,9

  • 18 month old development milestone can start to walk upstairs and run

    Il bambino comincia a trascinarsi per le scale e a correre8

  • 18 month old development milestone can begin to feed themselves with a spoon and drink from a cup

    Il bambino comincia a portare autonomamente del cibo alla bocca con delle posate8

24 mesi d’età8

  • il bambino a 24 mesi sale e scende le scale appoggiandosi

    Sale e scende le scale con appoggio e senza alternare i piedi8

  • il bambino a 24 mesi calcia la palla

    Calcia la palla8

  • il bambino a 24 mesi lancia oggetti lontano

    Lancia oggetti molto lontano8

36 mesi d’età8

  • il bambino a 36 mesi sale e scende le scale da solo senza appoggio

    Sale e scende le scale alternando i piedi, senza appoggiarsi8

  • il bambino a 36 mesi cammina appoggiando tutto il piede

    Cammina appoggiando le piante dei piedi dal tallone fino alle dita8

  • il bambino a 36 mesi disegna

    Disegna, ritaglia/incolla e infila8

Se noti che il tuo bambino non riesce ad effettuare i movimenti di cui sopra nell’età indicata, o se ha perso la capacità di fare alcuni movimenti che prima era in grado di fare, contatta immediatamente il tuo medico6

Scarica la cronologia delle tappe motorie

CRONOLOGIA DELLE TAPPE MOTORIE

REFERENZE

REFERENZE
  • 1. Pera MC, et al. PLoS One. 2020 Mar 23;15(3):e0230677.
  • 2. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 3. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 4. Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14].
  • 5. Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.
  • 6. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 7. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 8. Malerba KH, Tecklin JS. Phys Ther 2013;93833–841.
  • 9. Leyenaar J, et al. Paediatr Child Health 2005;10(7):397-400.
  • 10. LoMauro A, et al. PLoS One. 2016;11(11):e0165818. doi: 10.1371/journal.pone.0165818.
  • 11. Gerber RJ, et al. Pediatrics in Review, July 2010, 31 (7) 267-277.
  • 12. De Sanctis R. Neuromuscul Disord. 2016 Nov;26(11):754-759.
  • 13. Edwards CW, Al Khalili Y. Stat Pearls. 2020 Jan [Updated 2020 Aug]. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542173/. Date accessed: October 2020.
  • 14. WHO Assessment of gross motor development in the WHO Multicentre Growth Reference Study Group, Food and Nutrition Bulletin, vol 25 no 1 (suppl 1) 2004, The United Nations University.
  • 15. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86–95.
  • 1. Pera MC, et al. PLoS One. 2020 Mar 23;15(3):e0230677.
  • 2. Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14].
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 5. Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.
  • 6. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 7. Chabanon A, et al. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10.1371/journal.pone.0201004.
  • 8. Gerber RJ, et al. Pediatrics in Review, July 2010, 31 (7) 267-277.
  • 9. WHO Assessment of gross motor development in the WHO Multicentre Growth Reference Study Group, Food and Nutrition Bulletin, vol 25 no 1 (suppl 1) 2004, The United Nations University.
  • 10. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86–95.