Sospetta atrofia muscolare spinale (SMA) Consultare un medico oggi stesso Sospetta atrofia muscolare spinale (SMA) Consultare un medico oggi stesso

SOSPETTI LA PRESENZA DELLA SMA? RIVOLGITI AD UN MEDICO, OGGI STESSO 1

PARLANE CON IL MEDICO

Trattare precocemente la SMA è di importanza vitale per intervenire sulla rapida e progressiva degenerazione motoria vista nella atrofia muscolare spinale (SMA): ogni giorno conta. 1

Accorgersi dei segnali precoci è davvero fondamentale per garantire una cura il più possibile efficace. 1

Se noti che c’è qualcosa che non va nel tuo bambino, o se il bambino mostra anche solo uno dei segnali precoci di SMA indicati, non esitare e parlane subito con il tuo medico. 1

Step 1

Contatta il tuo medico1–4

Chiama il tuo medico o utilizza i servizi a tua disposizione per prenotare un appuntamento. Cerca di contattarlo quanto prima, per cercare di intervenire in tempo con la terapia 1

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Step 2

Arriva preparato/a1

È normale attraversare momenti di stress e preoccupazione durante la discussione con il medico. 4 Per aiutarti ad essere pronto/a per la visita, ecco alcuni consigli:

  • Abbi cura di appuntare tutti i dettagli del comportamento motorio del tuo bimbo e tutte le tue preoccupazioni a riguardo. Puoi farlo in un diario dove segni i cambiamenti che noti e la data 1

  • Puoi mostrare al dottore alcuni video del tuo bimbo, se ne hai, dove poter apprezzare alcuni movimenti difficoltosi per il piccolo 5

  • Prima della visita, scrivi e annota tutte le domande che ti vengono in mente da fare al dottore 1,4

Step 3

Discuti con il medico delle tue preoccupazioni24

Mentre parli con il medico, è importante dargli tutte le informazioni possibili: in questo modo, potrà indirizzarti nella migliore direzione e darti i migliori consigli 4

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CHECKLIST DEI SEGNALI DI SMA 14

La Checklist dei segnali di SMA può essere utilizzata per annotare i sintomi del bambino. 14

Dopo aver cliccato sui segnali specifici, potrai scaricare in PDF una guida personalizzata, creata appositamente per te. È specifica per i segnali del tuo bimbo e potrà aiutarti nella conversazione con il medico.

Selezionare l’età:

PLo scarso controllo della testa nel bambino di 0-6 mesi è un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA)

Quando disteso sul dorso, il bambino potrebbe fare difficoltà a muovere la testa da un lato all’altro e a sollevarla. Inoltre, durante il test effettuato dal medico, in cui il bambino viene sollevato per le braccia, la testa resta indietro rispetto al tronco, mentre il collo è completamente disteso 7,8

La debolezza di gambe e braccia deboli nel bambino di 0-6 mesi è un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA)

Le braccia e, soprattutto, le gambe possono sembrare deboli e senza forza 2

Quando disteso sul dorso, il bambino potrebbe acquisire acquisire una posizione tipica della SMA, definita con le gambe “a rana”, con le ginocchia piegate e rivolte all’esterno 6

La respirazione addominale rapida nel bambino di 0-6 mesi è un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA)

La respirazione del bambino sembra molto rapida e superficiale, anche quando a riposo 9

Il torso del bambino potrebbe apparire “ a forma di campana”: il ventre è accentuato 2 e durante la respirazione si muove visibilmente su e giù. Questa caratteristica è visibile quando il bambino è sdraiato supino 9

La difficoltà di alimentazione o deglutizione nel bambino di 0-6 mesi è un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA)

Il bambino potrebbe far fatica nella suzione o deglutizione durante l’allattamento 6

Sintomi chiave delle difficoltà di alimentazione includono pasti prolungati nel tempo, stanchezza durante l’alimentazione orale e soffocamento o tosse durante o dopo l’ingestione 2

Pianto e tosse deboli nel bambino di 0-6 mesi sono un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA)

Il pianto del bambino potrebbe essere flebile 2

Il bambino potrebbe far fatica a tossire e ad eliminare, tossendo, secrezioni mucali dal petto 9

La tosse inoltre potrebbe essere flebile 2

Scarica qui la tua guida personalizzata, ti aiuterà nel prepararti alla conversazione con il pediatra:

GUIDA DEI SEGNALI PERSONALIZZATA
La debolezza di gambe e braccia deboli nel bambino di 6-18 mesi è un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA)

Il bambino riesce a stare in posizione seduta, ma per poco tempo, solo se aiutato 2

Il bambino riesce a mantenersi seduto per lunghi periodi solo quando assistito da una seconda persona 2

Questo comportamento potrebbe regredire e peggiorare nel tempo 2

Non riuscire a sedersi senza aiuto nel bambino di 6-18 mesi è un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA)

Braccia e gambe del bambino potrebbero apparire deboli, come se mancassero di forza. Potresti notarlo soprattutto nelle gambe 4

Il bimbo potrebbe far fatica a stare in piedi, anche se aiutato 4

L'incapacità di girarsi nel bambino di 6-18 mesi è un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA)

Il bambino potrebbe riuscire a dondolarsi da un lato o dall’altro, ma fa fatica a girarsi completamente sul fianco 7

Potrebbe anche fare molta fatica a girarsi per passare da supino a prono 7

Il tremore delle mani nel bambino di 6-18 mesi è un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA)

Il bambino potrebbe avere tremori nelle mani o nelle dita quando tende le braccia 3

L'assenza o il ritardo di sviluppo fisico nel bambino di 6-18 mesi è un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA)

Il bambino potrebbe essere lento nel raggiungere alcune tappe importanti dello sviluppo, come sedersi, stare in piedi senza supporto, camminare 7

Può anche succedere che il bambino in un primo momento raggiunga una di queste tappe, ma che col passare del tempo perda l’abilità nel metterle in pratica 7

Scarica qui la tua guida personalizzata, ti aiuterà nel prepararti alla conversazione con il pediatra:

GUIDA DEI SEGNALI PERSONALIZZATA

REFERENZE

Referenze
  • 1. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 2. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 3. Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
  • 4. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 5. Boonzaaijer M et al. BMC Pediatrics 2019, 19:392.
  • 6. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 7. Malerba KH, Tecklin JS. Phys Ther 2013;93833–841.
  • 8. Leyenaar J, et al. Paediatr Child Health. 2005;10(7):397–400.
  • 9. LoMauro A, et al. PLoS One. 2016;11(11):e0165818. doi: 10.1371/journal.pone.0165818.
  • 1. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 2. Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 5. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 6. Boonzaaijer M, et al. BMC Pediatrics 2019, 19:392.
  • 7. Chabanon A, et al. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10.1371/journal.pone.0201004.