Riconoscere l'atrofia muscolare spinale (SMA)

COS’È L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) 1

CHE COS’E’ LA SMA?

L’ “atrofia muscolare spinale” (SMA) è una patologia che provoca atrofia e debolezza muscolare, causata dalla progressiva degenerazione di cellule chiamate motoneuroni.1
I motoneuroni nella SMA si deteriorano e smettono di funzionare efficientemente. Questo provoca debolezza muscolare.4

Cervello

Il cervello genera i segnali per il movimento muscolare5

Motoneuroni

La SMA è causata da una mutazione genetica per cui i motoneuroni non riescono a funzionare correttamente, si deteriorano e muoiono, quindi vengono persi4

Muscoli

Se i muscoli non ricevono più segnali dai motoneuroni, vanno incontro a progressiva debolezza e atrofia4

Che cos'è l'atrofia muscolare spinale (SMA) spiegazione semplice Che cos'è l'atrofia muscolare spinale (SMA) spiegazione semplice

DA COSA E’CAUSATA LA SMA?6

  • La proteina SMN, ossia la “proteina per la sopravvivenza del motoneurone”, è un elemento vitale per i motoneuroni, serve affinché essi possano lavorare normalmente6

  • Bassi livelli di proteina SMN vanno a colpire il normale funzionamento dei motoneuroni6

  • La proteina SMN è prodotta naturalmente dall’organismo a partire dal gene SMN7

  • Nella SMA il gene SMN1, ossia il gene SMN principale, non è funzionante o manca del tutto6

  • Esiste una seconda copia del gene SMN, noto come SMN2, che funziona come “gene di scorta”, compensando solo in parte l’assenza di SMN19

  • Nella SMA la proteina SMN viene prodotta in quantità molto basse: questo è correlato con la morte cellulare di motoneuroni, evidenziando il ruolo fondamentale per la sopravvivenza che riveste la proteina SMN8

qual è la causa dell'atrofia muscolare spinale nei neonati qual è la causa dell'atrofia muscolare spinale nei neonati

Figura adattata da Anderton RS, Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895–908. 8

IN CHE MODO SI EREDITA LA SMA?1

La SMA viene ereditata in modo autosomico recessivo:1

  • I bambini ereditano due copie del gene SMN1, una da ciascun genitore1

  • Le persone con una copia sana ed una copia difettosa del gene SMN1 vengono chiamate “portatori” e non mostrano sintomi di SMA1

  • Se entrambi i genitori sono portatori, c’è un 25% di possibilità che il figlio possa ereditare la SMA, sviluppandone i sintomi1

La SMA colpisce all’incirca 1 soggetto su 10.000 - 11.000 nati vivi,10,11 indipendentemente da etnia o genere11

Più di 1 adulto su 50, in media, è portatore della mutazione tipica della patologia12

Portatore di atrofia muscolare spinale (SMA) Portatore di atrofia muscolare spinale (SMA)

Figura adattata da testo in Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 1

REFERENZE

REFERENZE
  • 1. Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
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  • 8. Anderton RS, Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895–908.
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