Sintomi precoci di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 sintomi precoci di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2

INDIVIDUARE I SEGNALI DELL’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) 1

INDIVIDUARE I SEGNALI DELL’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) 1

Sebbene la SMA sia una malattia rara, è piuttosto comune che i pediatri incontrino un bambino con questa condizione.4

I SEGNALI DELLA SMA

Selezionare l’età:

I segnali della SMA 1 vengono tipicamente individuati entro i 6 mesi, mentre i segnali della SMA 2 fino ai 18 mesi di età.1

Il trattamento tempestivo è fondamentale per modulare la rapida e progressiva degenerazione vista nella SMA, specialmente nel tipo 1. 5

IPOTONIA2

  • Bambini e bambine appaiono con arti che si presentano flosci6
  • La debolezza si verifica in braccia e gambe, ma potrebbe essere più accentuata nelle gambe7
  • Si verifica debolezza simmetrica più prossimale che distale7
  • In casi più gravi, si può presentare una postura con gambe “a rana” quando in posizione supina2

AREFLESSIA3

  • Assenza o scarsità di riflessi tendinei profondi sono tipiche della SMA.3 Costituiscono una parte critica dell’esame diagnostico in caso di ipotonia.8
  • La valutazione dei riflessi tendinei profondi può essere condotta grazie ad un esame con martello specializzato9

SCARSO CONTROLLO DEL CAPO2

  • Quando distesi sul dorso, i bambini potrebbero fare difficoltà a muovere la testa da un lato all’altro e a sollevarla.8,10
  • Inoltre, durante il test effettuato dal medico, in cui il bambino viene sollevato per le braccia, la testa resta indietro rispetto al tronco, mentre il collo è completamente disteso8,10
  • Quando tenuti in posizione orizzontale, i bambini potrebbero avere difficoltà nel sollevare il capo per allinearlo alla propria schienan8,10

DIFFICOLTA’ RESPIRATORIA1

  • La debolezza dei muscoli intercostali, unita allo scarso utilizzo del diaframma, può portare all’acquisizione di un torso “a forma di campana” e ad una respirazione diaframmatica definita come “belly-breathing”2

DIFFICOLTA’ NELLA DEGLUTIZIONE2

  • Debolezza della lingua e difficoltà nella deglutizione sono spesso presenti nella SMA di tipo 2
  • Se i muscoli faringei e della lingua si indeboliscono, i bambini sono a rischio in quanto si potrebbe dover ricorrere ad aspirazione; altrimenti, potrebbero andare incontro a perdita di peso2
Neonato di 0-6 mesi con difficoltà di deglutizione sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1

FASCICOLAZIONI DELLA LINGUA7

  • Spesso si verifica la presenza di fascicolazioni o atrofia a livello della lingua7

PIANTO E TOSSE MOLTO FLEBILI7

  • Il pianto e la tosse sono molto flebili7
  • Possono verificarsi difficoltà nel tossire6

I bambini che presentano questi segnali indicatori della SMA restano comunque attivi, svegli e sorridenti al momento della diagnosi: il processo cognitivo non è intaccato2

Scaricare di seguito la lista dei segnali della SMA

LISTA DEI SEGNALI DELLA SMA

I segnali della SMA 1 vengono tipicamente individuati entro i 6 mesi, mentre i segnali della SMA 2 fino ai 18 mesi di età.1

Il trattamento tempestivo è fondamentale per modulare la rapida e progressiva degenerazione vista nella SMA, specialmente nel tipo 1. 3

IPOTONIA2

  • Progressiva debolezza prossimale nelle gambe, più accentuata rispetto alla debolezza nelle braccia2
  • Difficoltà a stare in piedi e a camminare senza aiuto2

AREFLESSIA2

  • Assenza o scarsità di riflessi tendinei profondi.1,2 I riflessi tendinei sono una parte critica dell’esame diagnostico in caso di ipotonia5
  • La valutazione dei riflessi tendinei profondi può essere condotta grazie ad un martello specializzato6

LIEVE TREMORE7

  • Può manifestarsi un lieve tremore quando i bambini tendono le dita o cercano di afferrare un oggetto con le mani7
Il tremore lieve del bambino di 6-18 mesi è un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2

SCOLIOSI PROGRESSIVA E CONTRATTURE ARTICOLARI2

  • Mobilità limitata più nelle estremità inferiori rispetto alle superior8
  • Possono manifestarsi contratture, in particolare in ginocchio e anca8
La scoliosi progressiva e le contratture articolari nel bambino di 6-18 mesi sono sintomi di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2

SINTOMI RESPIRATORI9

  • La debolezza dei muscoli intercostali tipica della SMA può portare a gravi patologie polmonari,9 in particolar modo se è già presente la scolios2
  • Una capacità polmonare totale ridotta ed una capacità vitale forzata, con volume espiratorio conservato, sono segni di una grave patologia polmonare10
Le anomalie respiratorie nel bambino di 6-18 mesi sono un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2

TAPPE MOTORIE MAI RAGGIUNTE O RAGGIUNTE CON RITARDO7

  • Nonostante il bambino possa aver raggiunto dei traguardi motori precoci (come sedersi, stare in piedi senza supporto),7 probabilmente questi ultimi sono stati raggiunti con ritardo9
  • Si osserva un graduale declino nella funzione motoria. Inoltre, alcuni traguardi motori non vengono affatto raggiunti oppure vengono persi9
Il ritardo delle tappe motorie nel neonato di 6-18 mesi è un sintomo di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2

I bambini che presentano questi segnali indicatori della SMA restano comunque attivi, svegli e sorridenti al momento della diagnosi: il processo cognitivo non è intaccato2

Scaricare di seguito la lista dei segnali della SMA

LISTA DEI SEGNALI DELLA SMA
SE NOTA I SEGNI INDICATORI DELLA SMA,AGISCA IMMEDIATAMENTE - FACCIA RIFERIMENTO AD UN NEUROLOGO PEDIATRICOT11

LA SMA VIENE SPESSO DIAGNOSTICATA IN RITARDO1

Si dovrebbe prestare molta attenzione per ridurre questo ritardo, visti gli evidenti vantaggi di un trattamento precoce1

Un numero crescente di programmi di screening per SMA su neonati sono in via di implementazione in diversi paesi dell’Europa12

Se si sospetta la SMA nel proprio paziente, è bene ricordare che la perdita di motoneuroni è un evento irreversibile:13

IL TEMPO È MOTONEURONE13

...
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PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI INFANTILI (NMD)

Le patologie neuromuscolari infantili (NMD) spesso si manifestano con ipotonia, debolezza muscolare e areflessia14

I sintomi e segni clinici di molte patologie neuromuscolari infantili non sono specifici e si sovrappongono fenotipicamente14

L’ipotonia è la ragione più comune per cui si fa riferimento ad un pediatra per una elettrodiagnos15

La SMA è una delle cause di ipotonia più comuni nei bambini16

Molte NMD sono patologie multi sistemiche che impattano su una larga varietà di organi.15

Sintomi comuni di NMD identificati dai parenti/caregivers:15

Ipotonia

Tappe motorie raggiunte in ritardo

Difficoltà respiratorie e nutritive

Andatura anormale

Rigidità

Le NMD pediatriche più comuni:14

Atrofia muscolare spinale (SMA)

Distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare di Becker

Miopatia congenita

Distrofia muscolare congenita

Distrofia miotonica di tipo 1

Per distinguere le NMD da altre condizioni sono necessari vari esami, tra cui i test genetici14

Per saperne di più, scaricare l’overview riassuntiva di diagnosi differenziali:

DIAGNOSI DIFFERENZIALI DI SMA
SE NOTA I SEGNI INDICATORI DELLA SMA, AGISCA IMMEDIATAMENTE - FACCIA RIFERIMENTO AD UN NEUROLOGO PEDIATRICO11

REFERENZE

Referenze
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